![](neurofibromatosis01/sitios.jpg) |
La
neurofibromatosis tipo I (NF-1)es una enfermedad de caracter autosómico
dominante que afecta sobre todo a la piel y al sistema nervioso |
![](neurofibromatosis01/neurofbm00sm.jpg) |
Los
síntomas y signos de la NF-1 son muy numerosos y permiten un diagnóstico
fácil |
![](neurofibromatosis01/neurofbm10sm.jpg) |
Diagnóstico
diferencial de la NF-1 |
![](neurofibromatosis01/neurofbm01sm.jpg) |
Las
manchas "café con leche" son uno de los síntomas
característicos |
![](neurofibromatosis01/signocrowesm.jpg) |
El
signo de Crowe se presenta el el 20-50% de los pacientes |
![](neurofibromatosis01/neurofbm03sm.jpg) |
Los
neurofibromas son los tumores más frecuentes en la NF-1 |
![](neurofibromatosis01/neurofbm8sm.jpg) |
Los
tumores superficiales con aspecto de nódulos se denominan neurofibromas
cutáneos |
![](neurofibromatosis01/neurofbm7sm.jpg) |
Histológicamente
los neufibromas nodulares muestran un aspecto caracteristico |
![](neurofibromatosis01/neurofbm05sm.jpg) |
Los
neurofibromas plexiformes infiltran difusa y ampliamente los nervios |
![](neurofibromatosis01/neurofbm11sm.jpg) |
Los
neurofibromas plexiformes están formados por fibroblastos y células
de Schwann |
![](neurofibromatosis01/neurofbm15sm.jpg) |
Los
neurofibromas plexiformes se extienden a lo largo de amplios segmentos
de los nervios |
![](neurofibromatosis01/neurofbm17sm.jpg) |
Los
neurofibromas plexiformes pueden ir asociados a agrandamientos masivos
y desfigurantes de las extremidades ocasionando la elefantiasis neuromatosa
|
![](neurofibromatosis01/neurofibrominasm.jpg) |
La
neurofibromatosis se debe a un déficit de una proteína supresora
de tumores |
![](neurofibromatosis01/neurofbm02sm.jpg) |
Las
manchas de Lisch son una de las manifestaciones oculares más típicas
de la NF-1 |
![](neurofibromatosis01/neurofbm06sm.jpg) |
Distribución
de las lesiones óseas |
![](neurofibromatosis01/neurofbm14sm.jpg) |
Tipos
de lesiones óseas más frecuentes |
![](neurofibromatosis01/neurofbm16sm.jpg) |
La
cifoescoliosis es la alteración ósea más frecuente |
![](neurofibromatosis01/neurofbm04sm.jpg) |
Una
de las lesiones óseas más frecuente es el curvado de los
huesos de la pierna |
![](neurofibromatosis01/neurofbm13sm.jpg) |
Las
costillas "acordonadas" son otra de las alteraciones esqueléticas
de la NF-1 |
![](neurofibromatosis01/neurofbm12sm.jpg) |
Radiológicamente
se observan ocasionalmente astrocitomas cerebelosos, del tronco encefálico
y cerebrales |