La enfermedad de Darier-White es una enfermedad congénita debida a mutaciones en el gen 13 que codifica la ATP-asa A2
La enfermedad no está presente en el momento del nacimiento sino que comienza a partir de la segunda década.
Son especialmente frecuentes en las áreas más seborreicas como la frente, el cuero cabelludo, el pliegue nasolanbial, las orejas, y la parte superior del pecho y de la espalda.
Los cabellos son normales aunque el cuero cabelludo frecuentemente aparece cubierto de costras y escamas grasientes
En las palmas de las manos y las plantas de los pies suelen presentarse queratosis punteadas difusas
Las lesiones de las manos, sobre todo de las uñas, son patognomónicas de la enfermedad de Darier-White
En un 15% de los casos se detectan lesiones en las mucosas sobre todo en la boca.
Las dos características más importantes de la enfermedad de Darier-White son la acantólisis y las disqueratosis
Se observan dos tipos de células disqueratósicas: los cuerpos redondos (corps ronds) y los gránulos
La historia familiar, el aspecto clínico y las características histológicas hacen que el diagnóstico de la enfermedad de Darier-White no sea difícil.