Muestra: 5 mL de sangre heparinizada con heparina de litio.
Método: inmunoensayo
Intervalo de referencia: 150-450 mg/L; neonatos de <3 meses: 50-180
mg/L.
Aplicación: sospecha de enfermedad de Wilson o de enfermedad
de Menkes. La determinación de cobre en la orina es una prueba
nás exacta de la enfermedad de Wilson
Interpretación: se encuentran niveles bajos de ceruplasmina
en la enfermedad de Wilson, si bien unos niveles normales no excluyen
esta enfermedad. En la enfermedad de Wilson la razón molar cobre/ceruloplasmina
está aumentada debido a que el cobre unido a la albúmina
está elevado.
Los niveles
de ceruplasmina están por debajo de lo normal en la insuficiencia
hepática y en la enfermedad de Menkes (en este caso la razón
cobre/ceruloplasmina está disminuida). La hipoceruplasminemia
idiopática puede existir como una variante genética no
patogénica. Los niveles de ceruloplasmina pueden estar aumentados
durante el embarazo o en los pacientes bajo tratamiento estrogénico
Referencia: Aggett PJ. In: Holton JB ed. The Inherited Metabolic
Diseases. 2nd ed. Churchill Livingstone 1994
|